GLA遺伝子変異の検索
この検索ツールを使用することにより、
確認されたGLA遺伝子変異が、
ガラフォルド®に反応性があり、治療可能と分類されているかを調べることが出来ます。
ガラフォルド®は、ファブリー病の確定診断を受け、かつ本剤に反応性のあるGLA遺伝子変異を伴う成人及び12歳以上の小児患者さんに適応されます。
女性患者の場合、2つの異なる染色体上に2つのGLA遺伝子があります。いずれかの染色体上のGLA遺伝子変異がガラフォルド®に反応性があれば、患者は治療可能であると考えられます。該当する検索機能を利用して、各染色体の変異が本剤に反応性があるかどうかを判断してください。
塩基またはアミノ酸の変化のいずれかを入力してください。
塩基の変化の場合
塩基の変化の場合、フォーマットc.#A>Bまたはc.A#Bを使用してください（‘c.’は 任意です）。#は塩基番号を示し、AとBは置換前と置換後の塩基を示します。
例：c.8T>Cまたはc.T8C
アミノ酸の変化の場合
アミノ酸の変化の場合、フォーマットp.A#Bを使用してください（‘p.’は 任意です）。#はアミノ酸番号を示し、AとBは置換前と置換後のアミノ酸を示します。
例：p.L3P
*注記：これは同じ染色体上にある多重突然変異のみを検索します
塩基の変化の場合
塩基の変化の場合、フォーマットc.#A>Bまたはc.A#Bを使用してください（‘c.’は 任意です）。#は塩基番号を示し、AとBは置換前と置換後の塩基を示します。
例：c.8T>Cまたはc.T8C
アミノ酸の変化の場合
アミノ酸の変化の場合、フォーマットp.A#Bを使用してください（‘p.’は 任意です）。#はアミノ酸番号を示し、AとBは置換前と置換後のアミノ酸を示します。
例：p.L3P
遺伝子変異は最大で3つまで入力してください
添付文書を参照